概要

牧山武特定講師（京都大学医学研究科地域医療システム学?循環器内科学）、今村知彦同博士課程学生（研究当時）、鈴木博特任教授（本学医歯学総合病院魚沼地域医療教育センター魚沼基幹病院小児科）、小澤淳一客員研究員（本学大学院医歯学総合研究科小児科学分野）、住友直方客員教授（埼玉医科大学国際医療センター小児心臓科）、小島拓朗同准教授、堀江稔名誉教授（滋賀医科大学循環器内科）、加藤浩一同助教、大野聖子部長（国立循環器病研究センターメディカルゲノムセンター）、青木寿明部長（大阪母子医療センター小児循環器科）らの研究グループは、致死的な遺伝性不整脈^1）であるブルガダ症候群^2）の小児例を解析し、性差に関する新たな知見を明らかにしました。ブルガダ症候群は、中年男性における夜間の突然死（ポックリ病）として知られており、男性ホルモンが致死性不整脈のリスクを高めると考えられてきました。本研究は20歳以下のブルガダ症候群患者を解析し、女性患者の半数以上で思春期に特徴的なブルガダ型心電図所見が改善し、致死的不整脈の発症が減少することを初めて明らかにしました。本知見は、思春期に増加する女性ホルモンがブルガダ症候群に対して保護的作用を有する可能性を示唆するものであり、ブルガダ症候群のリスク評価や性差に基づく医療の発展につながることが期待されます。
本研究成果は、2025年2月5日、国際学術誌「European Heart Journal」にオンライン掲載されました。

【用語解説】

1）遺伝性不整脈：心筋細胞のイオンチャネルなどに遺伝子変異が生じ、心臓の電気活動に異常が生じる疾患です。
2）ブルガダ症候群：特徴的な心電図波形を示す遺伝性不整脈疾患で、主に中年男性が睡眠中に突然死を来たします。日本で古くから呼ばれている「ポックリ病」の一部が本疾患であると考えられます。近年の研究で、心筋細胞イオンチャネル遺伝子の異常が原因であることが分かってきましたが、発作を予防する確立された治療法はありません。

研究内容の詳細

突然死の原因となるブルガダ症候群、女児で思春期以降に症状改善－リスク評価や性差医療に関わる新たな知見－（PDF：0.9MB）

論文情報

【掲載誌】European Heart Journal
【論文タイトル】Sex-specific clinical course of young patients with Brugada syndrome
【著者】Tomohiko Imamura, Takeru Makiyama, Junichi Ozawa, Keiko Sonoda, Koichi Kato, Takanori Aizawa, Asami Kashiwa, Jingshan Gao, Hai Huang, Yuta Yamamoto, Hirohiko Kohjitani, Hisaaki Aoki, Seiichi Watanabe, Shota Muraji, Takuro Kojima, Masao Yoshinaga, Seiko Ohno, Hiroshi Suzuki, Naokata Sumitomo, Yoshihisa Nakagawa, Koh Ono, Minoru Horie, Takeshi Kimura
【doi】10.1093/eurheartj/ehae739

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