本学脳研究所 統合脳機能研究センターの照光（辻田）実加 准教授（現 慶應義塾大学医学部 総合医科学研究センター）、五十嵐博中 教授、本学脳研究所 病理学分野の北浦弘樹 特任准教授、本学大学院医歯学総合研究科 神経解剖学分野の竹林浩秀 教授らの研究グループは、発育不良や運動障害およびてんかんなどの神経症状を示す突然変異マウスを発見し、「toy（トイ）マウス」と名付けました。さらに、その原因となるEif2b5遺伝子の突然変異を特定し、toyマウスの細胞では、タンパク合成の開始に関わる翻訳開始因子eIF2Bの酵素活性が低下していることを示しました。ヒトではEIF2B5遺伝子の変異により、脳の白質が急激に萎縮?消失してしまう「白質消失病」を発症することが知られています。本研究により、toyマウスは、新たな白質消失病の病態モデルマウスとなりうることを示しました。今後は本モデル動物を用いて病態を詳細に解析することで、白質消失病の新たな治療法を開発できる可能性があります。

本研究は、新潟大学、理化学研究所、東京大学、国立精神?神経医療研究センターの共同研究として行われ、日本学術振興会科研費、新潟大学脳研究所および東京大学医科学研究所の研究費支援により行われました。

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