遺伝性重度発達障害の原因となる新たな遺伝子を同定しました
大学院医歯学総合研究科分子遺伝学分野の小松雅明教授、石村亮輔助教らは、UFM1システムと呼ばれる細胞内たんぱく質修飾機構の機能低下が小頭症や精神運動発達遅延等を伴う遺伝性の発達障害を引き起こすことを突き止めました。
本研究の成果は、2018年6月2日(英国時間)のBrain誌(IMPACT FACTOR 10.292)に掲載されました。
詳細はこちら(PDF:521KB)
本件に関するお問合わせ先
広報室
電話 025-262-7000
FAX 025-262-6539
他のニュースも読む
-
研究成果 2026年02月13日血液バイオマーカー”p-tau217″は脳内病理を高精度に検出し、アルツハイマー病の発症を予測する -臨床実装に向けた基盤を構築-
-
研究成果 2026年02月10日ひと剖検脳の三次元イメージングにより脳アミロイド血管症における血管アミロイド沈着の空間的分布を解明
-
研究成果 2026年02月10日ピロリ菌除菌前の便中抗原量から除菌中/後の皮疹リスクを予測できる可能性-皮膚科×消化器内科での安全なマネジメントに貢献-
-
研究成果 2026年02月10日慢性腎臓病患者における代謝性アシドーシスの評価?治療の実態を解明-慢性腎臓病患者包括的縦断データベース(J-CKD-DB-Ex)より-